X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种由Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致的原发性免疫缺陷病，以B细胞发育障碍和抗体生成缺陷为主要特征。本文报告了9例XLA患者的临床资料，结合文献复习，对其发病机制、临床表现、诊断及治疗进行探讨。病例分析显示，患者主要表现为反复细菌感染、血清免疫球蛋白显著降低及外周血B细胞缺失。基因检测证实存在BTK基因突变。通过静脉注射免疫球蛋白（IVIG）替代治疗，患者感染频率显著减少。本报告旨在提高临床医师对XLA的认识，强调早期诊断和规范治疗的重要性，以改善患者预后。