健康信息学 基因组序列变异置标语言(GSVML) (GB/T 40419-2021) 国家标准《健康信息学 基因组序列变异置标语言(GSVML)》由424-cnis(中国标准化研究院)归口上报及执行,主管部门为国家市场监督管理总局。
起草单位:中国标准化研究院、深圳华大生命科学研究院、常州南京大学高新技术研究院、北京航空航天大学、珠海鼎基标准技术有限公司、国家卫生健康委科学技术研究所、中国医药企业管理协会、浙江树人大学、四川大学华西医院、南京吉芮康生物科技研究院有限公司、中国国际工程咨询有限公司、煦标医药科技(上海)有限公司、深圳统标科技有限公司、湖南君科再生医学科技有限公司、汕头市信德嘉生物科技有限公司、潮州和德生物技术有限公司。
起草人:任冠华 、张冀聪 、王福清 、王然 、华子春 、马旭 、王媛媛 、李雪 、乔宝良 、陆胤 、许恒 、舒洋 、胡敏进 、易静薇 、魏笑 、李锦轩 、范志伟 、许莉 、唐秀丹 。
此标准确定了GSVML的定位,规定了GSVML结构,给出了GSVML的DTD和XML模式。
此标准适用于人类健康领域(包含临床实践、预防医学、转化研究和临床研究)中在不强制改变数据库模式情况下的基因组序列变异数据交换。
此标准适用对象为与人类健康相关的物种,如人、细胞系和临床前试验动物。此标准不适用于其他生物学物种。