低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读的通用要求 (T/LTIA 14-2021) 团体名称为深圳市生命科技产学研资联盟
主要起草人：翦敏、陈奕、吴静静、黄飞、张勇、李胜康、黄志博、黎宇翔、陈钢、杨旭、吴莉萍、王理中、陶勇、张艳艳、苟洪兰、唐森威、李延红、李陶莎、罗宏敏、梁鑫明、赵霞、滕飞、徐驰、张和、刘姗姗、武庆超、吴昊、李倩一、骆顺
起草单位：深圳华大生命科学研究院、深圳市早知道科技有限公司、深圳华大智造科技股份有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、深圳市生命科技产学研资联盟、深圳华大基因科技服务有限公司、北京知因新生活细胞生物科技有限公司、青岛华大智造科技有限责任公司、深圳华大基因科技有限公司
范围：本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的要求。本文件适用于人类、动物和植物等一系列已建立国际通用标准参考基因组的物种，且全基因组重测序平均深度低于10X的基因组数据分析，对个体进行基因型推断和遗传变异解读。本文件不适用于临床诊断的基因数据分析。
内容简要 本标准主要由范围、规范性引用文件、术语和定义、低深度全基因组重测序数据分析流程、下机数据质控要求、基因型推断技术标准、变异解读结果数据规范要求这几部分所组成。